Cos'è la Spina Bifida

Introduzione

La denominazione Spina Bifida indica un difetto di chiusura, per mancata fusione di uno o più archi vertebrali con eventuale protrusione di midollo e meningi.

meningocele-badge-newmielomeningocele-badge-newSe esiste solo una protrusione delle meningi si parla di meningocele.
Se invece fuoriescono meningi e tessuto nervoso si tratta della forma piú grave: il mielomeningocele.

La protrusione del tessuto nervoso impedisce l'ascesa del midollo spinale nel rachide durante la crescita.

Il tronco encefalico ed il cervelletto tendono cosí ad erniarsi attraverso il forame occipitale: in questo modo viene danneggiata la canalizzazione del liquor ed il suo accumulo di nell'encefalo provoca l'idrocefalo (sovente associato al mielomeningocele).

Frequenza

Meningocele e mielomeningocele costituiscono più della metà di tutte le malformazioni del sistema nervoso, con una incidenza compresa tra 0.6-2.5 per 1000 nascite.

Sintomi

sintomi-newNella spina bifida il quadro neurologico comporta di solito disturbi motori agli arti inferiori che possono arrivare alla paraparesi o paraplegia, ipoestesia o anestesia; disturbi sfinterici con frequenti complicazioni infettive dell'apparato urinario ed ulcere da decubito.

La localizzazione della lesione determina in gran parte la gravità del quadro sintomatologico come schematizzato in figura.

Diagnosi

Nella quasi totalità dei casi, la diagnosi può essere posta già in epoca prenatale, grazie soprattutto all'esame ecografico, con una precisione diagnostica differente nei vari trimestri della gravitanza.

Nel primo trimestre, già a 12-14 settimane, si può evidenziare l'erniazione delle meningi e/o del midollo, con l'immagine del tipico "sacchetto" di dimensioni varie e a livelli diversi della colonna.

Contemporaneamente è possibile rilevare la dilatazione dei ventricoli cerebrali o l'atteggiamento di cifo-scoliosi, che accompagna in genere il difetto.

Nel secondo trimestre, è possibile evidenziare due segni:

  • il "lemon sign": il cranio è caratterizzato dallo spostamento delle ossa frontali, che configurano una silouette a "limone"

Un ulteriore accertamento, per accertare il mielomeningocele fin dalle prime settimane di gestazione, è la ricerca dell'alfafetoproteina nel sangue materno.

Dopo la nascita la diagnosi è relativamente facile, perché è evidente una tumefazione rosso-violacea sul dorso, di grandezza varia, da una noce ad un arancio, di consistenza molle,rappresentata dalle meningi e, all'interno, dal tessuto nervoso displasico.

La Spina Bifida Occulta, generalmente asintomatica, può essere evidenziata solo da un esame radiografico.

Trattamento

L'intervento chirurgico è praticato, di norma, nelle prime 24-48 ore di vita, per prevenire l'aggravamento dei disturbi neurologici ed evitare una infezione meningea se la sacca è ulcerata.

Prognosi

La prognosi della spina bifida dipende soprattutto dal livello e dalla estensione della lesione, ma anche dalla tempestività e dalla accuratezza degli interventi terapeutici. 

Infatti, dopo aver corretto le deformità scheletriche proprie di questa patologia ed aver seguito un attento follow-up riabilitativo, i bambini con l'utilizzo di tutori, grucce o sedie a rotelle, raggiungono se ben seguiti un notevole livello di autonomia.

Ciò è valido anche per la gestione delle problematiche vescicali ed intestinali che hanno un peso psicologico notevole. In particolare si puó dire che la quasi totalità degli affetti dalla Spina Bifida presentano una vescica neurologica con possibile reflusso vescico-ureterale.

Proprio queste complicanze erano in passato la principale causa di morte dei giovani adulti affetti da Spina Bifida. Il Cateterismo intermittente praticato ogni 3-5 ore ha permesso il superamento di queste complicazioni permettendo nel contempo il sostanziale miglioramento dell'autonomia.