Tra la terza e la quarta settimana di vita embrionale qualcosa non funziona nello sviluppo di una parte del midollo e dei suoi involucri, per cui alla nascita il bambino presenta sulla schiena una sacco meningeo contenente midollo malformato, erniato attraverso gli archi posteriori delle vertebre. Quasi sempre questo evento coinvolge il livello lombosacrale della colonna.